Le anomalie congenite hanno un’incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza. 

L’ecografia prenatale può riconoscere/escludere solo un certo numero di malformazioni maggiori, ma nessuna con una accuratezza diagnostica del 100%. 

Il riconoscimento prenatale di alcune anomalie (per es.: cardiopatie cianogene, ernia diaframmatica) ha permesso di ridurre la mortalità perinatale, stabilendo il management della gestazione ed il timing del parto e indirizzando le gestanti con feti portatori di anomalie presso strutture più all’avanguardia nel trattamento delle stesse. 

Sarebbe auspicabile che il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica prevedesse almeno tre ecografie: una nel primo trimestre ad 11-14 settimane, una nel secondo trimestre a 19-21 settimane ed una nel terzo trimestre tra 30 e 34 settimane. 

A tal proposito anche il nostro SSN garantisce la copertura economica per ecografie praticate in tali epoche. Un’accreditata società scientifica quale la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica Ginecologica) ha elaborato delle Linee Guida sulle finalità e le indicazioni delle ecografie eseguite in questi momenti della gestazione. 

Per ottimizzare le informazioni derivanti delle ecografie eseguite nelle tre diverse epoche di gestazione sarebbe opportuno praticare: 

• quella del primo trimestre tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni,
• quella del secondo trimestre tra 19 e 21 settimane,
• quella del terzo trimestre tra 30 e 34 settimane.

La sensibilità (ovvero la capacità) dell’ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel tardivo secondo trimestre e nell’iniziale terzo trimestre. I dati della Letteratura medica riportano una sensibilità minima del 30% in alcuni centri ed una sensibilità massima del 61% in altri centri

Da questo si evince che nessuna patologia fetale può essere sempre riconosciuta con l’ecografia.

La potenzialità dell’ecografia di poter esaminare la corretta anatomia fetale e di valutarne eventuali anomalie è influenzata dai seguenti fattori:

• l’epoca di gestazione;
• La diversa tempistica dell’organogenesi fetale che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico;
• la manifestazione di una malformazione che può anche avere comparsa tardiva
• l’esperienza dell’operatore;
• lo spessore della parete addominale materna e/o fibromatosi uterina;
• pregresse cicatrici addominali;
• la posizione sfavorevole del feto;
• le anomalie di quantità del liquido amniotico;
• la gemellarità.

             Nel primo trimestre di gravidanza,tra l’11a e la 13a settimana di gestazione l’ecografia permette la valutazione della “Translucenza Nucale” che rappresenta, quando aumentata, un elemento di sospetto per cromosomopatia; è stata riscontrata aumentata, inoltre, anche in casi di cardiopatia congenita o sindrome genetica. E’ bene ricordare che una translucenza nucale aumentata non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Una translucenza nucale sottile indica, invece, un “basso rischio” cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto.

Tra la 12° e la 14° settimana è possibile eseguire un esame anatomico precoce che consente la valutazione della maggior parte degli organi fetali e di identificare oltre il 60% delle anomalie malformative fetali valutabili in epoca prenatale. E’  di fondamentale importanza anche per pianificare gli eventuali approfondimenti di tipo cromosomico necessari per il caso soecifico, da quelli NON invasivi (test combinato, esame del DNA fetale NIPT) a quelli invasivi (villocentesi od amniocentesi)

Esame ecografico del secondo trimestre

Studio dell’anatomia fetale

Sistema nervoso centrale. Lo studio ecografico prenatale ha complessivamente una sensibilità del 68% – 92% nella diagnosi di malformazioni del SNC.

Riportiamo di seguito la sensibilità dell’ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcuni difetti del sistema nervoso centrale: anencefalia 82% (eurocat), oloprosencefalia 73% (eurocat), encefalocele 67% (eurocat), idrocefalia 47% (eurocat), sindrome di Dandy Walker 60-70%, craniosinostosi 7% (eurocat), microcefalia 12% (eurocat), agenesia del corpo calloso 40% (Rapp 2002), spina bifida 58% (eurocat), teratoma sacrococcigeo 50%.

Rachide. La diagnosi ecografica dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un’elevata sensibilità (90-95%). Essa si riduce notevolmente prima della 20° settimana per la non completa ossificazione del tratto sacrale, per cui diviene più accurata nella seconda metà del 2° trimestre. La diagnosi di spina bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve essere posta studiando il difetto dell’arco vertebrale e delle strutture muscolari e cutanee soprattutto quando i difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. E’ chiaramente descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate (“segni indiretti”) mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni intracranici “indiretti” sono presenti nel 65%-95% dei casi e sono: l’idrocefalia, il cervelletto a forma di banana, la cisterna magna obliterata e la testa a forma di limone. Questi segni possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione.

Torace:

Cuore fetale; dalla 20a settimana di gestazione con la scansione 4-camere, è possibile individuare il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili tuttavia solo attraverso la scansione dei tratti di efflusso ventricolari e cioè con la visione degli assi lunghi. Vi sono, inoltre, alcuni difetti cardiaci (piccoli difetti del setto ventricolare, difetti del setto atriale, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione aortica, patologie valvolari) il cui riconoscimento ecografico è difficilissimo.

Riportiamo di seguito la sensibilità dell’ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcuni difetti cardiaci: truncus arterioso 59%, trasposizione dei grossi vasi 21%, tetralogia di Fallot 49%, cuore univentricolare 45%, canale atrioventricolare 58%, anomalie della valvola polmonare 21%, anomalia di Ebstein 25%, stenosi aortica 12%, cuore sinistro ipoplasico 54%, coartazione dell’aorta 3,8%, difetto del setto ventricolare 11,5%, difetto del setto atriale 13,4%, stenosi/insufficienza mitralica 40%, situs inversus 55%.

Apparato respiratorio. La predittività ecografica delle anomalie dell’apparato respiratorio è del 3% (eurocat) per le anomalie delle vie respiratorie (laringe, trachea, bronchi); del 17% (eurocat) per la MAC (malattia adenomatoide Cistica); del 33% (eurocat) per la ipoplasia polmonare.

Ernia diaframmatica. L’ecografia presenta una accuratezza diagnostica nella diagnosi di ernia diaframmatica del 49% (Stoll 2001). I segni ecogarfici sono costituiti dal riconoscimento di organi addominali (stomaco, intestino) in torace e dallo spostamento eventuale del mediastino e dell’asse cardiaco. L’erniazione è dovuta alla presenza di un difetto del diaframma che si verifica nelle prime settimane di sviluppo del feto; il difetto del diaframma non è visibile ecograficamente. Pertanto la diagnosi ecografica di ernia diaframmatica sarà possibile solo dopo l’erniazione di visceri addominali in torace che può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione.

Parete Addominale:

Onfalocele.La predittività ecografica dell’onfalocele oscilla tra il 62 d il 75% rispettivamente tra le forme isolate e quelle associate ad altre anomalie.Consiste nella fuoriuscita dei visceri addominali attraverso l’ombelico, protetti all’interno di un sacco. I visceri erniati possono essere: intestino tenue e crasso, fegato e colecisti, stomaco, a seconda delle dimensioni del difetto della parete addominale. Può essere isolato, o associato ad altre anomalie come le cromosomopatie (soprattutto trisomia 18 in cui è solitamente piccolo, ma anche trisomia 21 e 13) e le sindromi genetiche come ad esempio la sindrome di Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macrosomia, macroglossia). Ecograficamente l’onfalocele può essere diagnosticato a partire dal primo trimestre, ma piccoli difetti possono sfuggire in epoca precoce. L’ esame anatomico fetale prevede la visualizzazione della parete addominale anteriore, a livello dell’inserzione del funicolo. Nel caso dell’onfalocele, il cordone ombelicale si inserisce sul sacco erniario, e non sulla parete addominale.

Gastroschisi. Accuratezza diagnostica dell’ecografia 82-83%, E’ un difetto della parete addominale anteriore del feto dovuta ad un insulto ischemico che lede l’integrità della parete stessa; l’insulto ischemico può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione e pertanto la diagnosi di gastroschisi potrà essere fatta solo successivamente a tale evento.

Addome:

Apparato Gastro-Intestinale. Le anomalie ostruttive del tubo digerente non sono sempre suscettibili di diagnosi sia in relazione al grado che al livello dell’ostruzione (le anomalie del colon ed anorettali non sono identificabili), mentre per alcune di esse ( per es atresia intestinale e atresia duodenale) la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. La sensibilità ecografica nel riconoscimento della stenosi/atresia esofagea è del 10% (Brantberg 2007), dell’atresia duodenale 16%, dell’atresia del piccolo intestino dell’61% (Stoll 2001), dell’atresia del colon-retto-ano dello 0-1%,, delle anomali della colecisti 6% (eurocat).

Apparato Urinario. Lo studio ecografico prenatale ha complessivamente una sensibilità del 24-90% nella diagnosi di malformazioni nefro-urinarie.

A causa della ridotta per fusione renale, prima della 18° settimana può essere difficile identificare i reni e soprattutto è possibile non diagnosticare una agenesia renale mono-laterale

Riportiamo di seguito la sensibilità dell’ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcune anomalie dell’apparato urinario: agenesia renale bilaterale 55,7% (Wiesel 2005), agenesia renale monolaterale 27% (Wiesel 2005), rene policistico bilaterale 27% (Wiesel 2005), doppio distretto renale 26%, ectopia renale 29% (Wiesel 2005), patologia della giunzione uretero-vescicale 48%, patologia della giunzione uretero-pelvica 45%, megavescica 40% (Wiesel), estrofia della vescica 10% (Wiesel 2005), idronefrosi 63,4%, rene multicistico 68% (Wiesel 2005), cisti renale 50% (Wiesel).

Apparato scheletrico

L’epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. L’acondroplasia, che rappresenta la più frequente displasia ossea non è mai sospettabile prima del tardivo terzo trimestre. E’ da considerare difficile il riconoscimento dei difetti delle mani e/o dei piedi; è in pratica impossibile il riconoscimento dei difetti delle dita. La sensibilità diagnostica nel riconoscimento dell’artrogriposi è del 41% (EUROCAT), delle displasie ossee letali (displasia tanatofora) del 69% (eurocat) , del piede torto del 10% (eurocat).

La sensibilità diagnostica nel riconoscimento delle anomalie della faccia e del collo è: labioschisi 18% (Hanikeri 2006), palatoschisi 1,4%, micrognatia 7%, micro-anoftalmia 20% (eurocat), igroma cistico 97%, gozzo del 40%.

Placenta e Liquido Amniotico

L’esame ecografico del secondo trimestre si completa con lo studio della placenta e del liquido amniotico e del numero di vasi contenuti nel cordone ombelicale.

Esame ecografico del terzo trimestre

Ha lo scopo di studiare nuovamente l’anatomia fetale valutata nel secondo trimestre ed eventualmente di individuare quelle patologie il cui riconoscimento è difficile/impossibile prima di tale epoca ovvero quelle patologie evolutive (es.: idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, displasie ossee lievi, craniosinostosi, etc.) che possono comparire in qualsiasi momento della vita del feto. L’esame ecografico del terzo trimestre si completa con lo studio della placenta, del liquido amniotico, e dei movimenti fetali. Solo in caso di ritardo di crescita fetale, riduzione del liquido amniotico, anomalie cardio-vascolari fetali, l’esame ecografico può essere integrato dalla flussimetria per la valutazione degli indici di benessere fetali.

Ecografia tridimensionale

L’ecografia tradizionale, eseguita con tecnica bidimensionale, grazie al miglioramento della tecnologia e all’impiego di apparecchiature ad alta definizione, ha dato la possibilità di riconoscere un numero sempre crescente di anomalie fetali ed ha consentito ai genitori di cogliere immagini significative del profilo, degli arti o di altre parti del corpo del proprio bambino. Negli ultimi anni, il progresso tecnologico ha permesso di integrare le immagini ottenute con tale metodica permettendo una visione tridimensionale del feto.

L’ecografia tridimensionale (3-D) fornisce una immagine tridimensionale di alcune strutture fetali ed in particolare del viso, delle mani e dei piedi. Ma per ottenere ciò è necessario che la posizione del feto, sia favorevole, che non vi siano davanti ostacoli (mani, cordone, placenta) che vi sia una buona falda di liquido. In una buona parte dei casi si possono ottenere immagini del viso con le sembianze “reali” del proprio bambino.

L’esame può dare un’emozione molto forte che non tutti potrebbero gradire poiché, a volte, può generare “distorsioni” rispetto alle aspettative dei futuri genitori.

E’ assolutamente necessario, inoltre, fare questa precisazione: L’ecografia tridimensionale non può essere assolutamente eseguita come esame di routine.

È opportuno che l’ecografista acquisisca con la tecnologia classica tutti gli elementi biometrici e morfologici del feto e fornisca alla coppia informazioni sul benessere fetale. In casi specifici, l’esame 3D è necessario per una valutazione più accurata dell’anatomia, soprattutto per una analisi accurata in 3 piani contemporanei (analisi comparativa multiplanare), soprattutto per alcune malformazioni cerebrali (anomalie della fossa cranica posteriore, e del corpo calloso) e cardiache (piccoli difetti interventricolari/interatriali, anomalie vascolari.

Quando, invece, l’esame viene richiesto delle coppie solo per “vedere” il proprio bambino, è assolutamente necessario precisare che vi sono dei limiti della metodica in quanto esiste la possibilità di non ottenere immagini accattivanti del feto e che, a volte, gli artefatti tecnici possono dare false visioni. L’ecogenicità del soggetto, l’epoca di gestazione, la gemellarità e tutti gli altri fattori limitanti l’ecografia in genere, influenzano notevolmente l’esito “spettacolare” dell’esame che si svolge con le stesse modalità di quello standard.

La procedura è identica ad una normale ecografia. Può essere effettuata sia per via transvaginale (per es. nelle prime settimane di gravidanza) che per via addominale (per es. nel secondo e nel terzo trimestre di gestazione). Può essere eseguita con successo e soddisfazione in qualsiasi epoca di gravidanza. Ovviamente un maggiore impatto estetico si otterrà con un feto di medie dimensioni (es. dalla 28 settimana in poi).