L’Ecocardiografia fetale è un esame ecografico che ha come finalità lo studio dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una cardiopatia congenita nei feti a rischio

Le cardiopatie congenite hanno una prevalenza di 5-8/1000 nati classificandosi tra le anomalie congenite più comuni.

Per tale motivo negli ultimi 15 anni grande interesse del mondo scientifico è stato rivolto allo studio prenatale del cuore fetale allo scopo di ridurre la mortalità e la morbilità neonatale per le cardiopatie; infatti è ormai dato certo che la diagnosi prenatale di molte cardiopatie congenite migliora sensibilmente l’outcome neonatale.

Epoca di studio

Lo studio del cuore fetale viene eseguito preferibilmente tra 19 e 22 settimane in concomitanza dell’ecografia del secondo trimestre. Infatti anche per il cuore, come per glialtri organi, tale periodo di gestazione rappresenta il migliore momento per ilriconoscimento della gran parte delle anomalie del cuore.

Va tuttavia tenuto presente che alcune cardiopatie congenite hanno carattere evolutivo; possono, cioè, manifestarsi o slatentizzarsi solo nella seconda parte della gravidanza.

Classificazione delle cardiopatie congenite

Le malattie congenite del cuore si distinguono in maggiori e minori.

Si intendono maggiori quelle per le quali è richiesto in intervento chirurgico correttivo post-natale (canale atrioventricolare, trasposizione dei grossi vasi etc.); minori quelle per le quali non è prevedibile un intervento correttivo di cardiochirurgia pediatrica (piccoli difetti del setto ventricolare, del setto atriale, etc.).

A loro volta, tra i difetti maggiori distinguiamo

• difetti isolati: è presente solo la cardiopatia (70%)
• difetti con anomalie associate (30%): in questo secondo gruppo, oltre alla cardiopatia è presente un’anomalia cromosomica (per esempio S. di Down) o un’altra anomalia a carico di altri organi o apparati. Se però si considerano gli aborti spontanei e le gravidanze che vengono interrotte per patologia malformativa grave, l’associazione di cardiopatie ed altre anomalie, sale al 70%.
• difetti semplici: vi è solo un difetto cardiaco
• difetti complessi: sono presenti più di un difetto a carico di quel cuore (per esempio un cuore sinistro ipoplasico associato ad una coartazione dell’aorta).

Eziopatogenesi Cardiopatie

Tra le cause di molti difetti cardiaci, possiamo riconoscere una base multifattoriale nel 75% dei casi (si tratta di interazioni genetico-ambientali non note) ed un’altra, nel 25% dei casi, genetica, cromosomica ed ambientale.

Si sottolinea che le sindromi genetiche potenzialmente associate a cardiopatie congenite sono migliaia e che la diagnosi prenatale è possibile solo per quelle poche per le quali è stato identificato il gene responsabile dell’anomalia.

Indicazioni all’ecocardiografia

Indicazioni Familiari

Malattie Ereditarie (rischio di ricorrenza o RR = 25-50%)

Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti. In questi casi è opportuno effettuare una consulenza genetica e quindi valutare sia il rischio di avere un figlio malato sia le eventuali possibilità di diagnosi prenatale mediante studi sul DNA.
 

Familiarità per Cardiopatie Congenite (RR = 1-4%)

Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di malformazione e del grado di parentela.

In caso di un solo figlio precedente affetto è dell’1-4% ed aumenta fino al 10% in caso di due figli precedenti con Cardiopatie Congenite.

Quando è affetto uno dei genitori il rischio di ricorrenza è maggiore se ad essere affetta è la madre (5% contro il 2% del padre).

Le anomalie a più alto rischio di recidiva sono la stenosi aortica, i difetti di settazione (difetto interatriale, difetto interventricolare) le anomalie del situs, la coartazione aortica.


Indicazioni Materne 

Infezioni materne. Sono per lo più virali. La percentuale di rischio varia in funzione

dell’epoca gestazionale di esposizione: la rosolia contratta in gravidanza comporta un rischio malformativo sino al 50%. Anche le infezioni materne da virus Coxsackie e da Citomegalovirus possono determinare cardiopatie congenite quali fibroelastosi endocardica nel primo caso e miocardite fetale nel secondo. 
 

Malattie materne, quali il diabete insulino-dipendente, la fenilchetonuria, alcune malattie

     autoimmuni, malattie che necessitano di assunzione di farmaci teratogeni (che provocano

     un aumento delle malformazioni fetali).

• Diabete insulino-dipendente (IDDM), specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale.
 In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel III trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare che regrediscono nei primi mesi di vita. Le più comuni anomalie sono: anomalie conotruncali (trasposizione dei grossi vasi; ventricolo destro a doppia uscita; tetralogia di Fallot; atresia della polmonare); difetto del setto ventricolare; coartazione dell’aorta

• Fenilchetonuria. Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di cardiopatie congenite dell’ordine di 10-15 volte per esposizione del feto durante l’organogenesi a valori di fenilalanina materna > 15mg/dL.

–
• Malattie Autoimmuni. Pur non essendovi un aumento del rischio specifico di cardiopatie congenite, sussiste indicazione all’ecocardiografia fetale. Infatti, il lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il blocco atrio-ventricolare (BAV) da autoanticorpi antinucleari.
• Assunzione di farmaci teratogeni. Nonostante non si possa escludere la possibilità che molte sostanze o farmaci possano interferire con l’organogenesi cardiaca, solo in pochi casi si sono evidenziate associazioni significative, alcune delle quali negli ultimi anni sono state messe in discussione. L’uso nel I trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati) può aumentare il rischio di cardiopatie congenite. 
E’ importante sottolineare che l’indicazione all’ecocardiografia fetale è valida per farmaci di comprovata teratogenicità (riportati sopra), e NON per tutti farmaci assunti nel I trimestre.

Indicazioni Fetali

Aberrazioni cromosomiche del feto diagnosticate con l’amniocentesi o il prelievo

     dei villi coriali.

     Esse si associano in percentuale molto variabile a cardiopatie congenite e si distinguono

     situazioni diverse a seconda del rischio che il feto ha di sviluppare una cardiopatia.

• Rischio 50-90%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (trisomia 21) ai fini di un’accurata definizione del rilievo prognostico e del management perinatale.
• Rischio 15-20%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili o non definiti in maniera assoluta, ai fini di ottimizzare la consulenza e l’eventuale assistenza alla nascita: sindrome di Turner, alterazioni dei cromosomi sessuali, alterazioni cromosomiche di raro riscontro con possibilità in alcuni casi di associazioni specifiche.
• Rischio < 2%. Riscontro in diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche non associabili a precise alterazioni del fenotipo, ai fini della consulenza alla coppia: (mosaicismi di II e III livello (1% circa alla diagnosi prenatale), cromosomi “marker” (0.4-0.6/1000 alla diagnosi prenatale), alterazioni strutturali de novo apparentemente bilanciate (< 0.3/1000 alla diagnosi prenatale).

Viceversa, nei nati vivi con cardiopatie congenite, l’incidenza media di cromosomopatie è di circa il 10%.

Sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening.

Riguarda casi con sospetto di anomalia strutturale riscontrati nel corso di ecografia di routine in pazienti a basso rischio, emersi con la sola la scansione 4-camere. Si segnala che i risultati degli studi sulle 4 camere come metodica di screening delle cardiopatie congenite evidenziano una sensibilità della stessa che varia dal 4.5 al 63% in funzione delle differenze nei protocolli di studio adottati, dell’esperienza dei diversi operatori coinvolti e soprattutto, dal fatto che alcune cardiopatie (le anomalie della connessione ventricolo arteriosa) non determinano quasi mai una modificazione patologica della scansione 4 camere.

Aritmia Fetale.

     Nei casi di aritmia fetale, l’esame ecocardiografico è in grado di valutare il tipo di aritmia ed

eventuali anomalie cardiache associate, che possono essere presenti nel 30-50% dei casi di blocco atrio-ventricolare e nel 5% dei casi di tachiaritmia. Si segnala, tuttavia, che gran parte delle pazienti inviate all’esame di II livello per presunta aritmia, non hanno alcun tipo di aritmia patologica. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare all’asistolia momentanea, è un reperto molto frequente durante l’ecografia di routine.

NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale le extrasistoli saltuarie. Uniche indicazioni reali all’ecocardiografia fetale sono quindi: bradicardia, tachicardia ed altre alterazioni del ritmo persistenti.

Test della “Translucenza Nucale” (NT) positivo.

I feti con NT > 99° centile e corredo cromosomico normale hanno un rischio di difetti cardiaci maggiori che aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare dello spessore della NT.


Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre).

In questi casi, anomalie cardiache congenite sono più frequentemente associate ad aneuploidie oppure a sindromi complesse. L’iposviluppo classico, a comparsa nel III trimestre (28 settimane e oltre) NON rappresenta indicazione ad ecocardiografia fetale

Malformazioni extra-cardiache.

La frequenza di associazione nei nati varia dal 25 al 45%.

Idrope fetale non immunologica.

Anomalie cardiovascolari sono presenti nel 20-30% dei casi di idrope fetale non immunologica. L’idrope può essere espressione di scompenso cardiaco cardiogeno (in caso di cardiopatie congenite), oppure un segno ecografico associato ad eziologia cromosomica o sindromica.

Gemellarità monocoriale.

Il rischio di cardiopatie congenite è leggermente aumentato solo nella gemellarità monocoriale. Nella gravidanza bicoriale, il rischio è il doppio del rischio normale, per la presenza di due feti, ma NON vi è alcun incremento aggiuntivo di rischio

Protocollo di Studio

Lo studio prevede una serie di sezioni cardiache quali:

– proiezione delle quattro camere

– asse lungo sinistro (connessione ventricolo sinistro con aorta)

– asse corto destro (connessione ventricolo dx con arteria polmonare e sezione aortica)

– sezione mediastinica dei “3 vasi” (scansione traversa sovrastante il cuore con i vasi)

– sezione dei ritorni venosi sistemici (connessione delle vene cave con atrio dx)

– sezione dell’arco duttale ed arco aortico (decorso e forma dell’arco aortico e del Botallo)

Le valutazioni fondamentali sono:

– situs viscerale e cardiaco,

– dimensioni degli atri e dei ventricoli

– integrità del setto ventricolare

– connessioni atrio-ventricolari e ventricolo-arteriose

– incrocio tra arteria polmonare ed aorta ascendente (“crossing aorto-polmonare”)

– setto interatriale con forame ovale

– ritorni venosi sistemici e polmonari

– arco aortico ed arco duttale

– ritmo cardiaco

Limiti dell’ecocardiografia

Elenchiamo una serie di fattori limitanti la capacità diagnostica dell’esame ecografico, indipendenti dalla difficoltà insita nell’esame stesso.

• scarsa ecogenicità dei tessuti materni
• soprappeso o obesità
• anomalie del liquido amniotico in difetto (oligoidramnios) o in eccesso (polidramnios)
• epoca gestazionale inadeguata (troppo precoce o tardiva)
• eccessivi movimenti fetali
• coni d’ombra per coste o vertebre
• posizione sfavorevole del torace fetale
• potere di risoluzione delle apparecchiature ecografiche utilizzate

 Nella valutazione delle strutture suddette, oltre al fondamentale studio in B-mode, è previsto l’impiego di M-mode, del Doppler pulsato e del Color-Doppler,e più recentemente dell’analisi 3D comparativa multiplanare, del 4D.